ΚΛΙΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΣΜΕΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ

Kεφ. 1. Η νέα γενετική: Eισαγωγή - Ο ρόλος της γενετικής στην Ιατρική - Ταξινόμηση γενετικών ασθενειών - Από τον Mendel στη γενετική μηχανική.

Κεφ. 2. Δομή και λειτουργία των γονιδίων και χρωματοσωμάτων: Οργάνωση του ανθρώπινου γενώματος - Το κεντρικό δόγμα: DNA -> RNA -> Πρωτεϊνες - Στοιχεία γονιδιακής έκφρασης

Κεφ. 3. Χρωματοσωμική βάση της κληρονομικότητας: Το ανθρώπινο χρωμόσωμα - Κύκλος ζωής σωματικού κυττάρου - Ιατρική εφαρμογή της χρωματοσωμικής ανάλυσης.

Κεφ. 4. Κλινική κυτταρογενετική: Γενικές αρχές - Ατυπίες δομής και αριθμού χρωματοσωμάτων - Ταξινόμηση - Μωσαϊκισμός - Χρωματοσωμική βάση φυλετικής διαφοροποίησης - Τα Χ και Υ χρωματοσώματα - Σύνδρομα τρισωμιών και ελλείψεων αυτοσωματικών και κλινικές ασθένειες φυλετικών χρωματοσωμάτων.

Κεφ. 5. Μοριακή και βιοχημική βάση γενετικών ασθενειών: Aσθένειες λόγω μεταλλάξεων σε διάφορες κατηγορίες πρωτεϊνών - Tα αποτελέσματα των μεταλλάξεων αυτών - Σχέση μεταξύ μοριακής φυσιο-παθολογίας των πρωτεϊνών και κλινικού φαινοτύπου.

Κεφ. 6. Μονογονιδιακή κληρονομικότητα και γενεαλογικά δένδρα: Πρότυπα αυτοσωματικής κυρίαρχης ή υποτελούς κληρονομικότητας - Υπόθεση της Lyon - Πρότυπα χ-φυλοσύνδετης κυρίαρχης και υποτελούς κληρονομικότητας - Σύνδρομο ευθραστότητας του Χ - Μη κλασσικά πρότυπα μονογονιδιακής κληρονομικότητας.

Κεφ. 7. Γενετική νόσων με πολυπαραγοντική κληρονομικότητα: Συνεχής ποικιλότητα - Πολυπαραγοντική αιτιολογία γενετικών νοσημάτων.

Κεφ. 8. Γενετικά νοσήματα στα διάφορα όργανα του σώματος: Δυσπλασίες οστών - Ανωμαλίες ώτων και κωφότητα - Γενετικά νοσήματα οφθαλμών, δέρματος, νευρομυϊκού συστήματος, μεταβολισμού, γεννητικού-ουροποιητικού, ενδοκρινικού, γαστρεντερικού, αιμοποιητικού και καρδιαγγειακού συστήματος.

Κεφ. 9. Προγεννητική διάγνωση: Ενδείξεις και προτεραιότητες προγεννητικής διάγνωσης - Τεχνική διαδικασίας παρατήρησης εμβρυικών ιστών ή κυττάρων - Εργαστηριακές τεχνικές.

Κεφ. 10. Φαρμακογενετική - Τερατογένεση και μεταλλαξιγένεση: Φάρμακα και γεννητικό υλικό - Τερατογόνα - Καρκινογόνα - Μεταλλαξιογόνα - Ελεγχος μεταλλαξιγένεσης, καρκινογένεσης ή και τερατογένεσης - Ανάλυση DNA με υψηλής πίεσης χρωματογραφία - Ames test - Μηχανισμοί επιδιόρθωσης του γενετικού υλικού - Χημικές χρωματοσωματικές βλάβες σε ευκαρυωτικά χρωματοσώματα in vivo και in vitro - Eμβρυοτερατογένεση σε ποντικούς.

Κεφ. 11. Μέθοδοι ελέγχου στο DNA - Καλλιέργειες κυττάρων: Γονιδιακοί ανιχνευτές και γονιδιακός χάρτης - Κλωνοποίηση, RFLPs και Υβριδοποίηση DNA - Τεχνική PCR.

Κεφ. 12. Γενετική του καρκίνου: Φύση και ομάδες γονιδίων καρκίνου - Οικογενής καρκίνος- Κυτταρογενετική του καρκίνου - Καρκίνος και περιβάλλον -Oγκογονίδια και αντιογκογονίδια – Τρανσποζόνια.

Κεφ. 14. Γονιδιακή θεραπεία: Γενετική μηχανική - Σε μικροοργανισμούς - Σε φυτά - Διαγονιδιακά πειραματόζωα-Ινοβλάστες ως στόχοι γονιδιακής θεραπείας - Ηπατοκύτταρα-Πειράματα in vitro και in vivo - Γενετικά τροποποιημένα λεμφοκύτταρα - Θεραπεία

Κεφ. 15. Γενετική συμβουλευτική και ηθικά προβλήματα: Η γενετική συμβουλευτική στην Ιατρική - Καθορισμός παραγόντων κινδύνου - Ελεγχος πληθυσμού για γενετικές ασθένειες.